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Nature Reviews Genetics | 测序时代的基因组转座子

简介 许多物种的基因组大部分是来自于转座子(Transposable elements, TEs)。此外,通过各种自我复制机制,TEs在大多数物种基因组中持续增殖。TEs会影响调控、转录以及新蛋白形成进而与性状比如疾病相关联。尽管TE表现出了显著的影响,但是很多基因组研究还是将它剔除在外,这主要是由于它具有高度的序列重复性,导致研究变得十分复杂。幸运的是随着大量的方法以及计算机软件的开发,TE的研究逐渐深入。本综述总结了TE研究的相关计算工具并着重指出了未来的TE研究存在的挑战与空白。对TE进行基因组上全面的分析不仅仅是“掩盖”这些重复序列(This Review presents a summary of computational resources for TEs and highlights some of the challenges and remaining gaps to perform comprehensive genomic analyses that do not simply “mask” repeats)。

Nature Reviews Genetics | 测序时代的基因组结构变异

简介 结构变异(SV)的鉴定对于解析基因组是十分重要的。得益于检测算法以及测序技术的发展,全基因组结构变异分析成为可能。本文作者综述了基因组结构变异的检测方法,同时指明了整合基因组结构变异以及生物学信息的研究方向。