Structure Variation

简介 Speedseq是一个快速基因组分析和注释的灵活框架，发表在 Nature Method上封装了大量基因组分析的软件，比如比对软件BWA，calling SNP软件freebays，SV鉴定软件lumpy等，这也导致了这款软件的安装十分繁琐。另外SpeedSeq基于Python2环境，目前很多新版本的模块比如SpeedSeq依赖的numpy、pysam以及scipy基本不支持Python2了，所以如果你基于 SpeedSeq主页的安装手册进行安装各种依赖，会让你怀疑人生的。此外以后如果有软件是依赖Python2环境的，我的建议是尽量别用了，除非是找不到替代的软件了。

简介 结构变异(SV)的鉴定对于解析基因组是十分重要的。得益于检测算法以及测序技术的发展，全基因组结构变异分析成为可能。本文作者综述了基因组结构变异的检测方法，同时指明了整合基因组结构变异以及生物学信息的研究方向。